13 de noviembre: por qué se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington
Conciencia y cuidado para una enfermedad neurológica hereditaria
El 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington para visibilizar una patología neurológica hereditaria caracterizada por movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. La fecha, impulsada por asociaciones de pacientes y familiares, busca promover la investigación, el diagnóstico genético y el acompañamiento integral.
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen HTT, descubierta en 1993. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante: una persona afectada tiene 50% de probabilidad de transmitir la mutación a cada hijo. Aunque la enfermedad suele manifestarse entre los 30 y 50 años, hay variaciones en la edad de inicio y en la evolución clínica.
Origen del nombre y de la fecha
La enfermedad debe su nombre al médico George Huntington, quien describió en 1872 la clínica y la transmisión familiar del cuadro. La conmemoración del 13 de noviembre fue adoptada por organizaciones de pacientes y asociaciones científicas como una jornada para coordinar campañas informativas, reunir a profesionales y a familias afectadas, y presionar por políticas públicas adecuadas.
Diagnóstico y atención multidisciplinaria
El diagnóstico temprano se apoya en estudios genéticos que detectan la expansión anómala de repeticiones CAG en el gen HTT. Si bien no existe una cura definitiva, el diagnóstico permite organizar un seguimiento multidisciplinario: neurólogos para el control motor y cognitivo; psiquiatras y psicólogos para abordar síntomas comportamentales; fonoaudiólogos y terapistas ocupacionales para mantener la comunicación y la autonomía funcional.
En Argentina hay asociaciones de apoyo a personas con EH y a sus familias que promueven pautas de acompañamiento, servicios de orientación genética y redes de contención. La conmemoración también pone el foco en la carga que soportan los cuidadores y en la necesidad de servicios psicológicos y sociales para prevenir el aislamiento y la angustia, incluida la prevención de conductas suicidas.
Investigación y perspectivas terapéuticas
El descubrimiento de la mutación responsable impulsó el desarrollo de nuevas líneas de investigación orientadas a frenar la progresión de la enfermedad. Actualmente hay ensayos clínicos internacionales que prueban terapias génicas, medicamentos que modulan la expresión del gen HTT y enfoques neuroprotectores. Estas investigaciones implican cooperación entre centros académicos, industria farmacéutica y organizaciones de pacientes.
Políticas públicas y reconocimiento
En el ámbito legislativo y sanitario, las demandas habituales de las agrupaciones que trabajan con EH incluyen mayor acceso a pruebas genéticas, cobertura integral de tratamientos y cuidados, y programas específicos para las enfermedades poco frecuentes (EPOF). La conmemoración ayuda a visibilizar estas necesidades y a impulsar iniciativas públicas que mejoren la calidad de vida de quienes viven con la enfermedad.
Qué puede hacer la comunidad
- Informarse: conocer los signos iniciales y las opciones de diagnóstico.
- Apoyar a las organizaciones de pacientes que brindan información y contención.
- Promover la investigación: difundir la existencia de ensayos clínicos y la importancia de la participación ética y responsable.
- Favorecer políticas públicas que garanticen acceso a atención especializada y apoyo a cuidadores.
Fuentes: Perfil - Día Internacional de la Enfermedad de Huntington