Cómo es el tratamiento disponible en Argentina para una enfermedad que causa convulsiones en niños

ANMAT aprobó cerliponasa alfa: qué significa para la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten (lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2, CLN2), que suele debutar entre los 2 y 4 años con convulsiones, ahora cuenta en Argentina con la aprobación de cerliponasa alfa por parte de la ANMAT. Cerliponasa alfa es una terapia de reemplazo enzimático que puede ralentizar la pérdida de funciones neurológicas en pacientes con deficiencia de la enzima TPP1.

Qué es la enfermedad de Batten (CLN2)

La CLN2 es una enfermedad genética rara causada por la falta de la enzima tripeptidil peptidasa 1 (TPP1). Clínicamente se manifiesta con convulsiones, pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas y, con el tiempo, deterioro visual. El inicio habitual es en la infancia temprana, entre los 2 y 4 años, aunque la presentación puede variar según el caso.

Cómo actúa la nueva terapia

Cerliponasa alfa es una forma recombinante de la enzima TPP1 diseñada para reemplazar la proteína ausente o defectuosa en pacientes con CLN2. La administración se realiza por vía intracerebroventricular mediante un reservorio implantado quirúrgicamente y las infusiones se repiten periódicamente. La evidencia clínica disponible muestra que el tratamiento puede frenar el avance de la pérdida de funciones motoras y del lenguaje, aunque no se considera curativo.

Qué implica la aprobación por ANMAT

La autorización de ANMAT introduce en el país una opción terapéutica para familias y equipos médicos que atienden a niños con diagnóstico confirmado de CLN2. La aprobación administrativa es un paso necesario para que el medicamento pueda comercializarse y distribuirse, pero la disponibilidad real dependerá de la logística de importación, el registro de proveedores, la inclusión en coberturas y los acuerdos entre laboratorios, obras sociales y el sistema público de salud.

Diagnóstico y derivación: qué deben saber las familias

Ante convulsiones de inicio temprano acompañadas de demora en el desarrollo o pérdida de habilidades, es clave la derivación a un neurólogo pediátrico. El diagnóstico de CLN2 se confirma mediante estudios genéticos que identifican mutaciones en el gen TPP1 y, en algunos casos, por la medición de la actividad enzimática. Un diagnóstico precoz mejora las posibilidades de intervención y acceso a tratamientos dirigidos como cerliponasa alfa.

Quiénes son candidatos al tratamiento

La indicación del tratamiento se basa en la confirmación de la deficiencia de TPP1 y en la evaluación clínica del paciente. La decisión terapéutica requiere la participación de un equipo multidisciplinario: neurólogo pediátrico, neurocirujano (para la colocación del reservorio), genética clínica, fisioterapeutas y especialistas en rehabilitación. Es importante que las familias reciban información completa sobre los beneficios esperables, los riesgos del procedimiento y la necesidad de controles periódicos.

Beneficios y limitaciones

Los ensayos clínicos y la experiencia internacional muestran que cerliponasa alfa puede ralentizar el deterioro motor y de la comunicación en muchos pacientes con CLN2. Sin embargo, no revierte daño ya establecido y requiere tratamiento continuo. Además, la logística de administración intracerebroventricular y el acceso sostenido al medicamento son desafíos centrales para su implementación.

Impacto en políticas públicas y acceso

La incorporación de terapias dirigidas para enfermedades raras plantea retos para los sistemas de salud: negociación de precios, evaluación de costo-efectividad, y definición de criterios de inclusión en coberturas públicas y privadas. En Argentina, la intervención de ANMAT es el primer paso regulatorio; las familias y los profesionales seguirán de cerca los acuerdos que permitan el acceso efectivo en hospitales y por obras sociales o prepagas.

Qué preguntas hacer al equipo médico

• ¿Mi hijo/a tiene confirmada la deficiencia de TPP1 mediante estudio genético?
• ¿Es candidato/a para recibir cerliponasa alfa según su estado clínico actual?
• ¿Qué centro y qué equipo realizarán la implantación del reservorio y las infusiones?
• ¿Cómo se articula la continuidad del tratamiento con obras sociales, prepagas o el sistema público?
• ¿Qué rehabilitación complementaria se recomienda para maximizar la calidad de vida?

Contexto internacional: cerliponasa alfa (comercialmente conocida como Brineura) fue aprobada en otros mercados con anterioridad y, desde entonces, se utiliza como tratamiento específico para CLN2. La aprobación en Argentina amplía las opciones terapéuticas disponibles para familias que enfrentan esta enfermedad rara.

Fuentes: Infobae